Fot. Kazimierz Netka.

Genetyczne pułapki, wynikające m.in. z bliskiego pokrewieństwa założycieli rodzin, społeczności, plemion.

Są ich tysiące, jednak atakują nieczęsto. Za to leczenie jest bardzo kłopotliwe i drogie. Istnieją na całym świecie, a na Pomorzu jedna z nich koncentruje się na pojezierzu. To choroby zwane rzadkimi. Mówiono o tym, podczas konferencji popularnonaukowej pt. „Funkcjonowanie dziecka z chorobą rzadką w społeczeństwie”. Organizatorzy konferencji: Ośrodek Chorób Rzadkich przy Poradni Genetycznej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego, Samorząd Województwa Pomorskiego, Fundacja Parent Project Muscular Dystrophy oraz Gdański Uniwersytet Medyczny.

 

Na ilustracji: Slajd z prezentacji prof. Jolanty Wierzby

Przysłuchującemu się wypowiedziom prelegentów – naukowców, mogło się wydać, że gdzieś obok, istnieje jakiś straszny świat. Na konferencji była bowiem mowa o chorobach bardzo mało znanych. Słyszy się od czasu do czasu o mukowiscydozie, ale kto w najbliższej rodzinie nie ma tej choroby, nie wie, jak ciężko z nią żyć i choremu, i jego najbliższym. A tego rodzaju chorób jest wiele, choć zwane są „rzadkimi” bo zdarzają się nieczęsto.

O problematyce tej mówili m.in. prof. dr hab. nauk medycznych Janusz Limon z Katedry i Zakładu Biologii i Genetyki Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, członek rzeczywisty Polskiej Akademii Nauk i Polskiej Akademii Umiejętności, prezes Oddziału Gdańskiego PAN, a także Paweł Orłowski – wicemarszałek województwa pomorskiego.

O diagnozie chorób rzadkich mówiła prof. Jolanta Wierzba z Kliniki Pediatrii, Hematologii, Onkologii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego. Było to wprowadzenie w problematykę konferencji, bardzo ważne dla tych uczestników, do których po raz pierwszy dotarły podczas tego spotkania wiadomości na temat rozmiaru chorób rzadkich.

 

Fot. Kazimierz Netka

Na świecie istnieje ponad 12 500 chorób, tzw. rzadkich. Najczęściej pojawia się mukowiscydoza – 1 na 2000 osób. Są takie, które występują jedna na 100 000 osób. Trudno je zdiagnozować; niska jest wiedza na ich temat. Ograniczone są możliwości leczenia i radykalnej poprawy zdrowia. Nie ma jednego schematu leczenia. Konieczna jest opieka zindywidualizowana i wielospecjalistyczna; medycyna spersonalizowana i zintegrowana opieka. Pojawia się niepełnosprawność. Chorzy przeżywają stres i są izolowani przez otoczenie. Koszty leczenia i opieki są gigantyczne.

Wielospecjalistyczna opieka nad dzieckiem z CR w Gdańskim Uniwersytecie Medycznym skupia następujących specjalistów: genetyk, gastroenterolog, kardiolog, ortopeda, okulista, laryngolog, neurolog, psychiatra, chirurg dziecięcy, anestezjolog, rehabilitant, logopeda, psycholog.

 

Fot. Kazimierz Netka

Rozpoznania są dokonywane na różnych etapach. Diagnoza prenatalna obejmuje: diagnostykę preimplantacyjną; testy biochemiczne i genetyczne; badania obrazowe. Diagnoza postnatalna stawiana jest po urodzeniu, po wystąpieniu pierwszych objawów, wobec progresji objawów.

W Pomorskiem istnieje Ośrodek Chorób Rzadkich Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego. To drugi taki ośrodek w Polsce. Przyjmuje rocznie kilkaset dzieci z całego kraju. W ośrodku tym jest unikatowa wiedza na temat konkretnych chorób. Jest świetnie przygotowana, specjalistyczna kadra. Gdański Ośrodek Chorób Rzadkich UCK stale współpracuje z Fundacją Parent Project Muscular Dystrophy PL oraz z innymi organizacjami pacjenckimi w kraju i za granicą.

Bardzo ważne wiadomości, dotyczące m.in. Pomorza, przekazał prof. Janusz Limon w wykładzie pt.: Choroby rzadkie wcale nie takie rzadkie – przekrój chorób rzadkich uwarunkowanych genetycznie”.

Duże znaczenie w zaistnieniu chorób rzadkich jest tzw. efekt założyciela. To zjawisko występuje m.in. na Kaszubach.

 

Na ilustracji: Slajd z prezentacji prof. Janusza Limona

Mamy tu do czynienia z tzw. efektem założyciela (po angielsku: founder effect). W genetyce, efekt założyciela to sytuacja, w której nowa populacja zostaje ustanowiona przez jednego lub kilkoro osobników zasiedlających (kolonizujących) nowy teren. Różnorodność genetyczna w obrębie tak powstałej populacji jest niewielka, gdyż jest odpowiednikiem różnorodności genetycznej grupy założycieli nowej grupy, np. osadników, przybyszy. Obecność, różnorodność odmian genu w takiej populacji (założycielskiej) jest niewielka i jeśli dwoje nosicieli choroby ma potomstwo, to dzieci mogą chorować. Efekt założyciela może być przyczyną chorób genetycznych.

Jeśli chodzi o Kaszuby to istnieje w tym regionie choroba o nazwie deficyt LCHAD, genetyczna – mówił prof. Janusz Limon.

Nazwa pochodzi od skrótu angielskiej nazwy enzymu rozszczepiającego długołańcuchowe kwasy tłuszczowe. Istotą tego deficytu jest niemożność rozkładu i wykorzystania źródła energii zawartej w tłuszczu.

Okazuje się, że w regionie kaszubskim deficyt LCHAD występuje 7 razy częściej niż w średnio w Polsce. Częstość nosicielstwa tej choroby w tej populacji jest 1 na 70, a w Polsce 1 na 200. W związku z tym badania przeprowadza się częściej wśród noworodków pochodzenia kaszubskiego; wcześniej wykrywa się chorobę, a więc można zapobiegać.

Lekarze badają też steroidooporny zespół nerczycowy. Chorym podaje się duże dawki sterydów, ale one mają skutki uboczne. Bywa, że sterydy nic nie dadzą, gdy pacjent jest steroidooporny. Tę oporność powoduje gen, występujący właśnie w Polsce północnej. Jest to efekt założyciela wśród Kaszubów. Jakie to ma znaczenie? Takie, że jeśli dziecko ma ten gen, to nie ma co podawać mu sterydy, nie ma sensu niszczyć dziecka sterydami.

 

Fot. Kazimierz Netka

Choroby rzadkie mają reperkusje nie tylko typowo medyczne. Jakie wynikają z tego kłopoty dla rodziców i bliskich? O tym mówiono wiele podczas konferencji.

Janina Liedtke-Jarema z Gdańskiego Centrum Świadczeń przedstawiła możliwości wsparcia finansowego rodzin z chorobą rzadką.

Problem wykluczenia społecznego rodzin z chorobą rzadką przedstawiła Agata Milik z Centrum Interwencji Kryzysowej i Fundacji „Dajmy Dzieciom Siłę”.

 

Na ilustracji: Slajd z prezentacji Agaty Milik.

Potrzeby dziecka z problemami neurologicznymi w szkole – Dystrofia Mięśniowa Duchenne’a – to temat wystąpienia prof. dr hab. n. med. Ewy Pilarskiej z Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego

O wsparciu ucznia z chorobą rzadką w szkole publicznej mówili dr Arkadiusz Mański i Paulina Anikiej z Poradni psychologicznej rzadkich chorób genetycznych oraz z Instytutu Psychologii, Uniwersytetu Gdańskiego.

Życie z dzieckiem z chorobą rzadką uwarunkowaną genetycznie – wyzwania życia codziennego przedstawiła Katarzyna Świeczkowska

Dr med. Joanna Jagłowska z Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego omówiła potrzeby dziecka z problemami metabolicznymi w szkole – Fenyloketonuria.

Głównym celem konferencji było uświadomienie społeczeństwu problemów z jakimi borykają się osoby z chorobami rzadkimi a w tym, jak niewielka wiedza na temat tych chorób uniemożliwia leczenie i fachową medyczną pomoc. Istnieje potrzeba integracji osób chorych i ich rodzin ze środowiskiem, w którym żyją na co dzień oraz podniesienie świadomości społeczeństwa w tym zakresie – napisali organizatorzy w zaproszeniu na to spotkanie.

Kazimierz Netka